สตีเฟน  เชเรอร์  (Stephen Scherer)  และคณะ จากมหาวิทยาลัยโตรอนโต  ประเทศแคนาดา และชาร์ล  ลี (Charles Lee) จากมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด สหรัฐอเมริกา ได้ศึกษาความแตกต่างทางพันธุกรรมของมนุษย์เพื่อเชื่อมโยงสาเหตุของความไวต่อโรคต่างๆ  พบว่าลักษณะพันธุกรรมที่แตกต่างกันของมนุษย์ ไม่ได้มีสาเหตุมาจากสนิปอย่างเดียวเท่านั้น แต่มีสาเหตุจากการกลายพันธ์ชนิดที่เรียกว่าการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ (Copy Number Variation, CNV)  ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสซ้ำโดยการเพิ่มหรือลดจำนวนเบสมากกว่าตำแหน่งเดียว เช่น การเพิ่มจำนวนของเบสจาก ABC เป็น AAAABC เป็นต้น

 

 

ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์คงอาศัยการเปรียบเทียบและวิเคราะห์สนิปอย่างเดียวดังที่ศึกษาวิจัยกันไม่ได้เสียแล้ว จำเป็นต้องวิเคราะห์และศึกษาแผนที่

 

การเปลี่ยนแปลงลำดับเบสที่เรียกว่า CNV ทำให้คนรุ่นต่อไปได้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างไปจากเดิม หรือมีรหัสลับ ที่แตกต่างจากของเดิม ซึ่งมีผลต่อกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์ ซึ่งหากส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงชนิดของโปรตีนไปจากเดิม หรือที่ควรจะเป็นแล้ว อาจทำให้ลักษณะหรือการทำงานบางอย่างของเซลล์ในร่างกายคนเปลี่ยนไปด้วย

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ใน

 

1. Human genome more variable than previously thought (23 November 2006)

http://www.nature.com/news/2006/061120/full/061120-9.html

 

2. Missing pages from The Book of Life (23 November 2006)

http://www.sanger.ac.uk/Info/Press/2006/061122.shtml

 

3. Human DNA is far more varied than thought

http://www.newscientist.com/channel/being-human/dn10646-human-dna-is-far-more-varied-than-thought.html

 

4. Genetic jot that makes us unique (23/November/2006)

http://www.timesonline.co.uk/article/0,,3-2466842,00.html#cid=OTC-RSS&attr=World

 

 

 

หากเชื่อมโยงความรู้ใหม่เข้ากับความรู้เก่า เพื่อศึกษาแผนที่พันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคทั้งโรคทางร่างกายและโรคทางระบบประสาท รวมทั้งการศึกษาในแง่ของวิวัฒนาการ จะเป็นประโยชน์มหาศาลต่อมนุษย์